Svetový deň povedomia o chronickej myeloidnej leukémii

Milí priatelia, dátum 22.9. symbolizuje genetickú podstatu ochorenia, ktoré vzniká prepojením chromozómov 9 a 22 (vznik tzv. Filadelfského chromozónu).

Chronická myeloidná leukémia je klonálne nádorové ochorenie, ktoré vzniká rovnako ako akútna myeloblastová leukémia zmenou prekurzorovej krvnej bunky a jej následným nekontrolovateľným delením. Patrí do skupiny chronických
myeloproliferatívnych ochorení (MPO) a vyskytuje sa z nich najčastejšie. Trpí ňou takmer 30% všetkých leukemických pacientov a vyskytuje sa väčšinou v období 50.teho roku života. CML  je charakteristická prítomnosťou Filadelfského chromozómu ( Ph chromozómu), v ktorom došlo ku translokácií genetického materiálu medzi 9 a 22 chromozómom. Práve z tohto dôvodu sa 22. septembra každoročne oslavuje Medzinárodný deň CML. Translokácia znamená, že došlo ku výmene genetickej informácie medzi dvomi chromozómami, pri ktorej sa časti
chromozómov vymenia. CML je vďaka Filadelfskému chromozómu považovaná za prvú nádorovú chorobu, ktorá je geneticky podmienená. Translokácia vedie ku produkcii proteínu BCR-ABL, ktorý je diagnosticky veľmi významným faktorom.
Výsledkom takejto genetickej zmeny je neschopnosť zastaviť nadmerné množenie buniek.
Chronická myeloidná leukémia predstavuje až 20% novodiagnostikovaných leukémií ročne. Väčšina z nich je zachytená len náhodne a pacienti nemajú príznaky.

Príznaky sa spravidla ukazujú až v momente, keď nastáva útlm kostnej drene a objavuje sa chudokrvnosť, ktorá sa pejavuje únavou. Druhým prejavom je svrbenie a začervenanie kože pri vyplavovaní histamínu, hormónu, ktorý reguluje alergické odpovede.
Pri CML rozlišujeme tri základné fázy:

1. Chronická – takmer 95% pacientov je v tejto fáze
2. Akcelerovaná – agresívnejšia forma, pri ktorej dochádza ku zvýšenej proliferácii a pacient reaguje horšie na liečbu
3. Blastový zvrat  – príznaky nasvedčujúce AML. Môže mať formu myeloidnú alebo lymfoidnú. Často vznikajú extramedulárne (mimo kostnej drene) prejavy, infiltrácie kostí a kožné zmeny – zelené sfarbenia, ktoré nazývame chloróm.

Pozrime a vypočujme si teraz odborný aj pacientský podcast na tému CML.